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Lo que el cerebro McLean mal funcionamiento del banco significa para la investigación del autismo
La pérdida de una colección de tejidos debido a un fallo del congelador es un serio revés a la neurociencia - y angustiante para las familias de los donantes
La sensibilidad de la donación de órganos significa que las colecciones de los bancos de tejidos cerebrales de llevar años de esfuerzo del paciente para adquirir.Fotografía: Graeme Robertson para The Guardian
Esta semana, el congelador en el Hospital McLean, afiliado a Harvard, se rompió , con la pérdida de cerca de 150 muestras de cerebro de personas que habían muerto y que habían tenido enfermedades comoel autismo , enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer o la esquizofrenia. Esta es una mala noticia por lo menos cinco diferentes comunidades.
En primer lugar, son las familias de las personas en duelo que tuvieron que tomar la decisión muy difícil sobre si donar el cerebro de su ser querido para la investigación, con la esperanza de que este tipo de donación se traduciría en el avance científico en nuestro entendimiento de las causas de una enfermedad como el autismo . Para algunos familiares, tal decisión se han hecho luchando con sus propias creencias religiosas, o con sus propias emociones muy arraigadas y deseos acerca de cómo su familiar debe ser tratada. Para muchos de estos familiares, la decisión tiene que ser hecho en el contexto traumático del duelo inesperado, cuando la última cosa que lo desea, puede pensar es en el papel de la investigación médica - sin embargo, cuando la decisión tiene que ser muy rápido si el cerebro debe ser preservada.
En segundo lugar, están aquellos a los propios del diagnóstico, que tenía la "capacidad mental" con el consentimiento de su cerebro para ser retirados en el caso de su muerte, y que también tuvo que enfrentarse a la decisión extremadamente difícil en cuanto a si para hacer esto. Frente a la muerte es difícil para cualquiera de nosotros, pero la firma de un pedazo de papel que se autoriza la extracción de un órgano tan fundamental como el cerebro debe sentirse como un gran paso. Por tanto los familiares, o para aquellos con el diagnóstico en sí mismo, si la donación de tejidos fue incapaz de ayudar a la ciencia debido a un error congelador, este resultado se puede sentir como si su notable generosidad no fue acompañado por los resultados, a pesar de que esto era culpa de nadie .
En tercer lugar, hay, por supuesto, los científicos cuya investigación depende de tejido cerebral como para avanzar. Este tejido es sumamente valioso, y algunas hipótesis, simplemente no puede ser probado en el cerebro vivo, tanto por razones técnicas y éticas. Por ejemplo, si usted quiere medir si una determinada proteína, codificada por un gen en particular, se expresa en una parte particular del cerebro, el tejido post-mortem es la única forma no invasiva para responder a esta. El desglose de este congelador significa que hay mucho menos de la tecla de "material" con el que poner a prueba estas preguntas. Los científicos se sienten la frustración de que la investigación avanzará mucho más lentamente.
En cuarto lugar, están los trabajadores de la caridad, las enfermeras del hospital y los médicos que han dedicado sus carreras a la creación de estos bancos del cerebro, con esmero y sensibilidad discutir con los donantes o los familiares de las complejas cuestiones legales, éticas, científicas y prácticas que rodean la donación del cerebro . Para ellos, para hacer crecer la colección, sólo para ver parte de él pasar de ser una de gran valor en una sola sin ningún valor en cuestión de días debe ser igual de desgarrador.
Y, por último, hay un público más amplio, que ha apoyado el esfuerzo científico para crear un banco de cerebros a través de donaciones financieras a una organización benéfica, o mediante el pago de impuestos para permitir que un banco de ideas financiado por el gobierno. Ellos, también, están dispuestas a recibir los misterios de enfermedades neurológicas desbloqueados mediante cuidadosos estudios neuropatológicos, y puede ser la sensación de que su donación financiera no ha terminado la entrega de los resultados esperados.
El desglose del congelador se informó de que "la creación de nuevo la investigación (sobre el autismo) por año". Esto puede ser cierto. Como un investigador de autismo a mí mismo, he visto los beneficios de los estudios elegantes mirando directamente el cerebro autista. Un ejemplo es la obra de Manuel Casanova, profesor de la Universidad de Louisville. Se estudia la "minicolumna", una estructura vertical de 80 a 100 neuronas (o células cerebrales). un artículo publicado en la revista Neurology en el 2002 , Casanova y sus colegas estudiaron los cerebros de nueve personas con autismo y cuatro "controles". Se informó de que en la "zona 9" del lóbulo frontal, y en "zonas 21 y 22" del lóbulo temporal, minicolumna ancho era en promedio más estrecho en los cerebros de autistas. Casanova y sus colegas especulan que esto puede reflejar reducido "inhibición lateral" de neuronas interconectadas que liberan el neurotransmisor GABA . Observación de la novela de Casanova abrió nuevas e importantes cuestiones que no hubieran sido posibles sin un banco de cerebros de autismo.
Sin embargo, hay limitaciones claras de estudios post-mortem de este tipo. En primer lugar, el estudio de Casanova era, obviamente, en una muestra muy pequeña. En segundo lugar, la muestra de personas con autismo en su estudio varió de cinco a 28 años de edad, y sabemos que el cerebro se desarrolla enormemente a través de estas edades. En tercer lugar, la causa de la muerte fue, obviamente, diferente en cada caso (dos de los nueve se habían ahogado, por ejemplo), lo que podría afectar los resultados. En cuarto lugar, siete de los ocho casos de autismo también tenía "retraso mental" (MR) (o lo que, en el Reino Unido, que llamamos "las dificultades generales de aprendizaje"). Esto hace que sea difícil saber si estos cambios en el cerebro son específicos para el autismo, o si reflejan las dificultades generales de aprendizaje.(En el noveno caso, no había constancia de si el señor estaba presente.) Por último, cinco de los ocho casos de autismo también tenía epilepsia (de nuevo, en el noveno caso, la presencia de la epilepsia era desconocida), planteando preguntas similares acerca de si los cambios cerebrales observados simplemente reflejan la epilepsia, en lugar del autismo.
Estas no son las críticas, sin embargo: El estudio de Casanova era pequeño, y los casos fueron muy diversas, precisamente porque esas colecciones de los bancos del cerebro son "oportunistas". A pesar de estas limitaciones, este tipo de investigación tiene un enorme valor, sobre todo si los investigadores independientes confirman el mismo patrón y son capaces de separar si estos factores están involucrados.
Como la RM mejora, que puede ser capaz de obtener imágenes del cerebro que viven en un detalle más fino y más fino, que permite eludir muchas de las cuestiones éticas y emocionales que rodean los estudios post mortem, pero todavía habrá una necesidad de bancos de cerebros que nos ayude a entender la complejidad de las condiciones neurológicas . Espero que las familias, las personas con el diagnóstico, los trabajadores de la caridad devotos y médicos, y los que financiar ese tipo de colecciones, seguirá apoyando el esfuerzo científico para avanzar en nuestra comprensión básica de trastornos como el autismo.
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